Il diabete monogenetico, una forma rara quasi mai diagnosticata

Il diabete monogenetico, una forma rara che coinvolge un singolo gene. Quando diagnosticata il paziente può ridurre le complicanze diabetiche. Lo studio che lo dimostra.

Il diabete monogenico è un tipo di diabete in cui è presente un singolo difetto genetico capace di determinare la patologia. È un tipo di diabete molto raro che si trasmette da una generazione dall’altra (ad esempio ne sono affetti un nonno, un genitore ed un figlio), compare più precocemente del diabete di tipo 2 anche se ne condivide molte caratteristiche.

In questi pazienti, un test genetico potrebbe prima di tutto facilitare la diagnosi per poi aiutare a personalizzare la terapia insulinica. Questo è quanto spiega uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.

Nel mondo più di mezzo milione di persone soffrono di diabete. I tipi più frequenti, sono il diabete di tipo I ed il diabete di tipo II. Il diabete di tipo I o diabete giovanile è di origine genetica autoimmune, mentre il diabete di tipo II compare in età adulta e generalmente in seguito ad altre patologie come ad esempio obesità e sindrome metabolica. Paradossalmente il diabete di tipo II può essere curato attraverso una sana e corretta alimentazione e con un corretto stile di vita, mentre chi è affetto da diabete mellito di tipo I purtroppo non l’ha scelto e l’unica cura efficace, almeno per ora, resta solo e soltanto l’insulina.

Nel gruppo dei pazienti affetti da diabete giovanile, alcuni di loro potrebbero essere affetti da diabete monogenico, ovvero una forma legata a mutazioni di un gene specifico dominante che causa iperglicemia, e quindi la malattia.

Per una diagnosi accurata il team del Joslin Diabetes Centers di Boston, uno dei migliori centri di ricerca sul diabete, ha studiato e analizzato il corredo genetico 29 geni correlati al diabete monogenico di 1019 pazienti affetti da diabete mellito di primo tipo. Esaminandone il DNA è stato rilevato che l’8% era affetto da un diabete monogenico.

In questo gruppo, alcuni pazienti evidenziano una buona capacità di produrre la propria insulina e di ridurre le complicazioni diabetiche anche molti anni dopo l’insorgenza della patologia. Inoltre si è visto che molti dei pazienti seguiti rispondono bene anche ai farmaci ipoglicemizzanti orali, al posto dell’insulina somministrata per via sottocutanea o attraverso micoinfusore.

“Il diabete monogenico è una rara condizione che rappresenta tra l’ 1-5% dei casi di diabete mellito. Quando ci si trova di fronte a famiglie in cui sia nonni che genitori e figli presentano il diabete, può essere utile fare questo tipo di indagine genetica per capire se si tratta di una forma monogenica e quale è il gene preciso ad essere coinvolto.” Queste le parole del Professor Paolo Pozzilli, ordinario di Endocrinolgia al Campus Bio-Medico di Roma ed esperta della Società italiana di Diabetologia (Sid).

Individuandolo è possibile prescrivere una terapia personalizzata e soprattutto cercare di capire se il paziente in questione può ancora rispondere efficacemente ad una terapia ipoglicemizzante orale, provando ad evitare la somministrazione di insulina.



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